第56回理学療法士国家試験　午前問題90

疾患と遺伝形式の組合せで正しいのはどれか。

1. 筋強直性ジストロフィー―常染色体優性遺伝
2. 脊髄性進行性筋萎縮症―伴性劣性遺伝
3. Becker型筋ジストロフィー―常染色体劣性遺伝
4. Duchenne型筋ジストロフィー―常染色体優性遺伝
5. Huntington病―伴性劣性遺伝

解答解説

正解は1．筋強直性ジストロフィー―常染色体優性遺伝です。
筋強直性ジストロフィー（Myotonic Dystrophy）は、常染色体優性遺伝形式をとる疾患です。この病気は、CTGリピートの伸長という遺伝的異常によるもので、親からの優性遺伝で子に伝わることが特徴です。

選択肢の解説

1. 筋強直性ジストロフィー―常染色体優性遺伝
   筋強直性ジストロフィーは、常染色体優性遺伝であり、最も一般的な成人発症型筋ジストロフィーです。この選択肢が正しいです。
2. 脊髄性進行性筋萎縮症―伴性劣性遺伝
   脊髄性筋萎縮症（SMA）は、常染色体劣性遺伝が基本です。伴性劣性遺伝ではありません。この選択肢は誤りです。
3. Becker型筋ジストロフィー―常染色体劣性遺伝
   Becker型筋ジストロフィーは、伴性劣性遺伝形式をとります。常染色体劣性遺伝ではないため、この選択肢は誤りです。
4. Duchenne型筋ジストロフィー―常染色体優性遺伝
   Duchenne型筋ジストロフィーもBecker型と同様に伴性劣性遺伝であり、常染色体優性遺伝ではありません。この選択肢は誤りです。
5. Huntington病―伴性劣性遺伝
   Huntington病は、常染色体優性遺伝形式をとります。伴性劣性遺伝ではありません。この選択肢は誤りです。

ワンポイントアドバイス

遺伝形式の違いを理解するためには、常染色体優性・劣性と伴性優性・劣性の違いを明確にしておくことが重要です。筋ジストロフィーでは、Duchenne型やBecker型が伴性劣性遺伝、筋強直性ジストロフィーが常染色体優性遺伝という区別を覚えておきましょう。