家族性が孤発性よりも多いのはどれか。
- Parkinson病
- 多系統萎縮症
- Huntington病
- Lewy小体型認知症
- 筋萎縮性側索硬化症
解答解説
正解は3. Huntington病です。
Huntington病は、家族性に発症する常染色体優性遺伝疾患です。第4染色体のHTT遺伝子にあるCAGリピート配列の異常伸長が原因であり、運動障害（舞踏運動）、認知機能低下、精神症状を特徴とします。家族歴のある症例が圧倒的に多く、孤発性の発症は稀です。
各選択肢の解説
- Parkinson病
Parkinson病は孤発性が大多数であり、家族性は少数です。一部で遺伝性が確認されていますが、全体的には家族性よりも孤発性が多い疾患です。この選択肢は誤りです。 - 多系統萎縮症
多系統萎縮症（MSA）は孤発性の疾患であり、家族性の報告は極めて稀です。この選択肢は誤りです。 - Huntington病(正解）
Huntington病は常染色体優性遺伝疾患であり、家族性が圧倒的に多いです。正しい選択肢です。 - Lewy小体型認知症
Lewy小体型認知症は主に孤発性疾患として発症します。家族性の症例は非常に少数です。この選択肢は誤りです。 - 筋萎縮性側索硬化症（ALS）
ALSは孤発性が多く、家族性は全体の5～10%程度に過ぎません。一部で遺伝性が確認されていますが、家族性よりも孤発性が多い疾患です。この選択肢は誤りです。
ワンポイントアドバイス
Huntington病の特徴を理解し、他の神経変性疾患と区別しましょう：
- 遺伝形式: 常染色体優性遺伝。
- 原因遺伝子: 第4染色体HTT遺伝子のCAGリピート伸長。
- 主な症状: 舞踏運動、認知症、精神症状（うつ、不安、衝動性など）。
- 発症年齢: 中年期（30～40歳）が多い。
家族性疾患として代表的であることを押さえ、遺伝的要因が絡む疾患の分類を明確にしておきましょう。
