26歳の男性。20歳ころから乗り物のつり革を握ると放しにくいことを自覚し始め、四肢遠位筋優位の筋力低下を自覚するようになった。母親にも同様の症状がある。前頭部に脱毛があり、側頭筋や咬筋が萎縮し、顔の幅が狭く頰がこけた顔貌をしている。認められる可能性が高いのはどれか。
- アテトーゼ
- Gowers徴候
- ミオトニア
- Lhermitte徴候
- Romberg徴候
解答解説
正解は3. ミオトニアです。
解説
この患者は、筋緊張の緩解が遅れる（つり革を握った後、放しにくい）という特徴的な症状を示しています。また、四肢遠位筋優位の筋力低下や顔貌の変化（顔の幅が狭く頰がこけた顔貌）から、ミオトニアが特徴的な疾患、筋強直性ジストロフィー（筋緊張性ジストロフィー）の可能性が高いと考えられます。この疾患では常染色体優性遺伝が多く、母親にも同様の症状がある点も一致します。
各選択肢の解説
- アテトーゼ（誤り）
- アテトーゼは、手足がゆっくりとした不随意運動を示す症状で、主に大脳基底核の障害が原因です。本症例には該当しません。
- Gowers徴候（誤り）
- Gowers徴候は、筋力低下により立ち上がる際に手を膝に置いて身体を支える動作で、主にデュシェンヌ型筋ジストロフィーにみられます。この症例では特徴的な症状が一致しません。
- ミオトニア（正解）
- ミオトニアは、筋の弛緩が遅れる現象です。本症例では、つり革を握った後に手を放しにくいという特徴が典型的です。筋強直性ジストロフィーではこの症状が顕著に現れます。
- Lhermitte徴候（誤り）
- Lhermitte徴候は、頸部を前屈した際に背中や四肢に電撃痛を感じる現象で、多発性硬化症や脊髄疾患でみられます。この症例には該当しません。
- Romberg徴候（誤り）
- Romberg徴候は、閉眼時にふらつきが増強する現象で、主に脊髄後索や前庭系の障害でみられます。本症例には該当しません。
筋強直性ジストロフィーの特徴
- 筋症状：遠位筋優位の筋力低下、ミオトニア（筋弛緩の遅れ）。
- 顔貌の変化：側頭筋・咬筋の萎縮、前頭部の脱毛、顔の幅が狭く頬がこける。
- 遺伝形式：常染色体優性遺伝。
- 関連症状：心電図異常、白内障、内分泌異常、不妊などがみられることもある。
ワンポイントアドバイス
ミオトニアを伴う疾患では、「握ったものを放しにくい」「筋弛緩の遅れ」といった症状が重要な手がかりになります。また、筋強直性ジストロフィーの特徴的な顔貌や遺伝形式も覚えておきましょう。
