骨形成不全症で正しいのはどれか。
- 強膜炎を合併する。
- 遺伝性疾患ではない。
- 視覚障害を合併する。
- 二次的に側弯症を発症しやすい。
- 治療にはステロイド薬が有効である。
解答解説
正解は 4. 二次的に側弯症を発症しやすい。
骨形成不全症は、脆弱な骨のため骨折を繰り返す疾患です。成長過程で骨変形や筋力低下などにより、二次的に側弯症が発症することが多いとされています。また、結合組織の異常により他の症状も見られることがありますが、治療にステロイド薬は使用されません。
各選択肢の解説
- 強膜炎を合併する。
誤りです。骨形成不全症では、強膜炎ではなく青色強膜が特徴的な所見として知られています。 強膜が薄くなることで青色が目立つ状態です。 - 遺伝性疾患ではない。
誤りです。骨形成不全症は遺伝性疾患です。 常染色体優性遺伝が多いですが、劣性遺伝や新生突然変異の場合もあります。 - 視覚障害を合併する。
誤りです。骨形成不全症では視覚障害は一般的ではありません。 聴力障害（難聴）が合併する場合はあります。 - 二次的に側弯症を発症しやすい。
正解です。骨の脆弱性と変形により、成長過程で側弯症が発症することがあります。 適切な装具療法や運動療法が必要となる場合があります。 - 治療にはステロイド薬が有効である。
誤りです。ステロイド薬は骨密度を低下させる可能性があるため、骨形成不全症の治療には使用されません。 ビスホスホネート製剤や骨折予防のための理学療法が主な治療法です。
ワンポイントアドバイス
骨形成不全症は骨の脆弱性により骨折を繰り返すだけでなく、青色強膜や難聴、側弯症などの特徴的な症状を伴います。疾患の特徴や合併症を理解するとともに、適切な治療法を押さえておくことが重要です。特に治療ではビスホスホネート製剤の使用がポイントとなります。
