性染色体異常で発症するのはどれか。2つ選べ。
- Down 症候群
- Marfan 症候群
- Turner 症候群
- Williams 症候群
- Kleinfelter 症候群
解答解説
正解は3. Turner 症候群と5. Kleinfelter 症候群です。
解説
性染色体異常とは、X染色体やY染色体の異常によって生じる疾患を指します。以下に各選択肢を解説します。
各選択肢の解説
- Down 症候群（誤り）
- Down症候群は、21番染色体が3本存在する「常染色体異常」によって発症します。性染色体異常ではありません。
- Marfan 症候群（誤り）
- Marfan症候群は、常染色体優性遺伝により発症し、FBN1遺伝子の変異が原因です。性染色体異常ではありません。
- Turner 症候群（正解）
- Turner症候群は、性染色体異常（主に45,X）によって発症します。通常の女性の性染色体（46,XX）に対し、X染色体が1本しかない状態です。低身長や卵巣の発育不全などが特徴です。
- Williams 症候群（誤り）
- Williams症候群は、7番染色体の一部欠失による常染色体異常が原因で、性染色体とは関係ありません。
- Kleinfelter 症候群（正解）
- Kleinfelter症候群は、性染色体異常（47,XXYなど）によって発症します。男性においてX染色体が1本多い状態で、男性不妊や女性化乳房などが特徴です。
ワンポイントアドバイス
性染色体異常による代表的な疾患を覚えておきましょう：
- Turner症候群（45,X）：女性、低身長、卵巣機能不全。
- Kleinfelter症候群（47,XXY）：男性、不妊、女性化乳房。
一方、Down症候群やMarfan症候群などは常染色体異常や遺伝子変異によるものであり、性染色体異常ではありません。この点を区別して覚えてください。
